Hamilikte down sendromu nasıl anlaşılır? Belirtileri nelerdir? Ne zaman teşhis edilir?

Anne karnında bebeğin down sendromlu olup olmadığı nasıl anlaşılır? Belirtileri nelerdir? Kontroller ne sıklıkla yapılmalı?  Down sendromu, hücre bölünmesi sırasında yaşanan bir yanlışlık sonucunda 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozomun oluşması ile görülür. Bebek doğduğu anda kendisini belli eden bir hastalık olan Down Sendromu hamilelik döneminde, bebek henüz anne karnındayken de teşhis edilebilir durumdadır. Bin doğumdan birinde rastlanma olasılığı olduğu belirtilen Down Sendromunun anne karnında tanısını için kullanılan bazı yöntemler mevcuttur. Bu yöntemler ikili test, üçlü test, dörtlü test, ense kalınlığı ve prenatal tarama testleri olarak bilinir. Anne adayının yaşının büyük olması (ileri yaş gebelikleri) bebeğin down sendromlu doğma olasılığını yükseltmektedir.  

GEBELİKTEKİ BELİRTİLERİ NELERDİR? 

Down sendromlu bebeklere ultrasonla bakıldığı zaman bebeğin kalbinde anormallikler ile diz ve kalça eklemi arsasında olan kemiğin gereğinden kısa olması, elinin küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi durumların gözlenebildiği ifade edilir. Bu belirtilerin dışında ise, bebeğin ense kalınlığı, kısa üst bacak kemiği, kısa üst kol kemiği, böbrekte genişleme, kalpte parlaklık, küçük parmak, orta falanks kemiğinde hipoplazi, burun kemiği yokluğu, ayak başparmağında ayrılık, kulak uzunluğunun az olması, iliak açı genişliği gibi belirtilerin de bebeğin down sendromlu olabileceğine işaret ettiği bilinir. 

ANNE KARNINDA NE ZAMAN TEŞHİS EDİLİR? 

Hamilelik sırasında yapılan testlerle henüz bebek anne karnındayken Down Sendromu hastalığının teşhisinin konulması mümkündür. Anne karnında Down Sendromunun tanısı için gebeliğin 15-20. haftalarında yapılan üçlü test, gebelikte 11-14. haftalarda yapılan ikili test ve dörtlü testlerden yardım alınır. Söz konusu testlerin dışında kesin teşhis koymak için bebeğin plasentasından ya da içerisinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınarak yapılan kromozom analizleri de yapılır. Amniyosentez yöntemi ile yapılan testin en erken gebeliğin 14. haftasında örnekleme yapılarak tanı konulabileceği belirtiliyor.